Xeroderma pigmentosum

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, fréquente en Tunisie, caractérisée par une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN altérés par les rayons ultraviolets. Se manifeste par la survenue précoce des lésions actiniques : dans les premiers jours de la vie, on note un érythème de la face avec lésions vésiculo-bulleuses des parties découvertes (coup de soleil), apparaissent ensuite des lentigines, de l'atrophie et des télangiectasies réalisant un état poïkilodermique. Sur ce fond se greffent vers l'âge de 5-6 ans des lésions kératosiques, pseudoangiomateuses et papillomateuses avec ectropion des paupières et photophobie marquée. Apparaissent ensuite des carcinomes spino et basocellulaires. Le pronostic du xeroderma pigmentosum est sombres, la mort survenant généralement dans le bas âge, avant 20 ans. Il existe une forme dite xeroderma pigmentosum variant ou "xérodermoïde" chez le sujet plus âgé et qui s'exprime par des signes de photosensibilisation et l'apparition de cancers de façon plus tardive.

Conduite à tenir : devant un xeroderma pigmentosum : photo protection rigoureuse. Destruction des lésions tumorales dès leur apparition.

 

Professeur Mohamed Denguezli

Faculté de médecine Ibn El Jazzar

Sousse - Tunisia