La neurofibromatose (NF) est une maladie à transmission autosomique dominante. Elle comprend différentes anomalies congénitales, tumeurs et hamartomes. On décrit plusieurs formes de NF : (1) la NF classique de Von Recklinghausen, appelée NF1, et (2) la NF centrale ou acoustique, appelée NF2. Les hamartomes pigmentés de l'iris (nodules de Lisch) sont une manifestation importante, à valeur diagnostique, présente seulement dans la NFl. Des formes segmentaires ont été rapportées.
Manifestations cutanées TYPES
Taches café au lait : pigmentation mélanique uniforme marron clair ou marron foncé. Leur taille est variable, allant de macules < 2 mm ressemblant à des taches de rousseur à des macules marron grande taille > 20 cm . La taille habituelle est de 2 à 5 cm . Le nombre des taches est > à 5.
Nodules : de couleur peau normale, rose ou brunâtre ; pédoncules ; mous ou fermes ; le caractère dépressible en grain de raisin sucé entraînant l'invagination avec le bout de l'index est pathognomonique
Neurofibromes plexiformes : mous, se laissant pendre et de consistance pâteuse ; ils peuvent être de grande taille atteignant la totalité d'une extrémité, la tête ou une partie du tronc.
Manifestations systémiques associées Manifestations cliniques secondaires à l'atteinte de différents organes : céphalées au cours d'une hypertension (phéochromocytome), fractures pathologiques (kystes osseux) ; arriération mentale (astrocytome), petite taille, puberté précoce (règles précoces, hypertrophie clitoridienne).
La sclérose tubéreuse est une maladie autosomique dominante qui se manifeste par des lésions de la peau, du système nerveux central, du cœur, des reins (angiomyolipome) et d'autres organes. Les principales manifestations précoces sont représentées par la triade : crises d'épilepsie, retard mental et taches achromiques congénitales (macules). Les angiofibromes du visage sont pathognomoniques mais n'apparaissent pas avant la troisième ou la quatrième année.
Signes cutanés
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