Phacomatoses

Maladie de Von Recklinghausen : tumeur royale

Sclérose tubéreuse de Bourneville : adénomes sébacés (angiofibromes)

STB : tumeur de Koenen

STB : tache achromique

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Phacomatoses

Maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose (NF) est une maladie à transmission autosomique dominante. Elle comprend différentes anomalies congénitales, tumeurs et hamartomes. On décrit plusieurs formes de NF : (1) la NF classique de Von Recklinghausen, appelée NF1, et (2) la NF centrale ou acoustique, appelée NF2. Les hamartomes pigmentés de l'iris (nodules de Lisch) sont une manifestation importante, à valeur diagnostique, présente seulement dans la NFl. Des formes segmentaires ont été rapportées.

Manifestations cutanées TYPES

Taches café au lait : pigmentation mélanique uniforme marron clair ou marron foncé. Leur taille est variable, allant de macules < 2 mm ressemblant à des taches de rousseur à des macules marron grande taille > 20 cm . La taille habituelle est de 2 à 5 cm . Le nombre des taches est > à 5.

Nodules : de couleur peau normale, rose ou brunâtre ; pédoncules ; mous ou fermes ; le caractère dépressible en grain de raisin sucé entraînant l'invagination avec le bout de l'index est pathognomonique

Neurofibromes plexiformes : mous, se laissant pendre et de consistance pâteuse ; ils peuvent être de grande taille atteignant la totalité d'une extrémité, la tête ou une partie du tronc.

Manifestations systémiques associées Manifestations cliniques secondaires à l'atteinte de différents organes : céphalées au cours d'une hypertension (phéochromocytome), fractures pathologiques (kystes osseux) ; arriération mentale (astrocytome), petite taille, puberté précoce (règles précoces, hypertrophie clitoridienne).

Sclérose Tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse est une maladie autosomique dominante qui se manifeste par des lésions de la peau, du système nerveux central, du cœur, des reins (angiomyolipome) et d'autres organes. Les principales manifestations précoces sont représentées par la triade : crises d'épilepsie, retard mental et taches achromiques congénitales (macules). Les angiofibromes du visage sont pathognomoniques mais n'apparaissent pas avant la troisième ou la quatrième année.

Signes cutanés

  • Incidence des manifestations cutanées dans 96 % des cas.
  • Macules hypochromiques (présentes chez > 80 % des patients) «taches achro­miques» ; une ou plusieurs, généralement plus de trois.
  • Papules/nodules sur le visage (adénomes sébacés ou angiofibromes) (présents dans 70 % des cas) - rouges ou couleur peau normale.
  • Plaques représentant des hamartomes du tissu conjonctif (plaques «peau de chagrin») (présentes dans 40 % des cas) - de couleur peau normale.
  • Papules ou nodules péri unguéaux - fibromes unguéaux (tumeur de Koenen) présents dans 22 % des cas, qui apparaissent tardivement dans l'enfance et qui ont le même aspect histologique (angiofibrome) que les papules du visage.

Signes extra-cutanés

  • Crises comitiales (spasmes en flexion) 86 % ; plus les crises d'épilepsie débutent tôt, plus l'arriération mentale sera sévère.
  • Arriération mentale (49 %).

 

Professeur Mohamed Denguezli

Faculté de médecine Ibn El Jazzar

Sousse - Tunisia


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last update /mise à jour : 01/10/2006

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